450065, г.Уфа, ул.Кольцевая, д.131
тел (347) 264-69-43
ufa.gkpc@doctorrb.ru
Министерство здравоохранения
Республики Башкортостан
Государственное бюджетное учреждение
здравоохранения Республики Башкортостан
Городской клинический перинатальный центр
города Уфы

Неонатальный скрининг (его еще называют «пяточным тестом»)

 Неонатальный скрининг (его еще называют «пяточным тестом») - вид анализа, который в нашей стране проводится в каждом роддоме и каждому ребенку. Это обследование новорожденного на наличие наиболее распространенных наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу для здоровья. Ранняя диагностика позволяет своевременно назначить лечение и сохранить малышу качество жизни.

С помощью неонатального скрининга выявляют следующие генетические патологии:

- фенилкетонурию;
- муковисцидоз;
- врожденный гипотиреоз
- адреногенитальный синдром
- галактоземию.

Когда проводится анализ.

Новорожденным детям, родившимся в срок, — на 4-е сутки жизни.
Родившимся раньше срока - на 7-е сутки.

Если результаты тестов отрицательные, это означает, что ребенок с высокой вероятностью не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. В случае положительного результата о нем тут же сообщается по указанному адресу и в поликлинику, которая обслуживает этот адрес. В обменном талоне ребенка, который родители получают при выписке из роддома, обязательно указывается отметка о заборе крови, по которой при необходимости можно узнать результат самостоятельно.

 

Об учреждении