По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля

Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. в США. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу.

Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру

К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения

21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон Российской Федерации № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором были введены понятия, касающиеся редких болезней

Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Их перечень формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет». Перечень утверждается Правительством Российской Федерации

В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в данный перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее- Федеральный регистр)

В 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 формами болезней. Этот документ также определяет правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень. Постановление является необходимым для осуществления статьи 44 Федерального закона №323 от 21.11.2011, которая определяет порядок финансирования лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями

В 2019 году, согласно Федеральных законов от 03.08.2018 N 299-ФЗ, от 27.12.2019 N 452-ФЗ, семь нозологий были переведены в список высокозатратных нозологий. На сегодняшний день в перечень жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний включает 17 нозологий

В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан №1901 – Д от 25 октября 2019 года «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями»

 #минздраврб #мзрб #башкирия #медицинарб #орфанныезаболевания #башкирия #здороваяреспублика #здороваяуфа

#родильныйдом3уфа #роддом3уфа #роддомнакольцевой #здоровьерб #здравоохранениерб #здоровьеженщинырб