Расширенный неонатальный скрининг

В Республике Башкортостан с начала 2023 г в роддомах проводят расширенный неонатальный скрининг для новорожденных. Если раньше тест проводили на пять наследственных заболеваний, то теперь на 36, в том числе и СМА (спинально-мышечная атрофия).

Исследования проводят в специальных лабораториях Республиканского медико-генетического центра, который принимает анализы новорожденных и из соседних регионов.

Кровь берут из пяточки новорожденного. Для доношенных детей это будет – 24-48 часов после рождения, для недоношенных детей - 7-й день жизни. Каплями крови промакивают специальный тест-бланк. Всего берут 8 отпечатков. Забор анализа на расширенный неонатальный скрининг с согласия мамы делают у каждого новорожденного. Далее тест-бланки высушивают и отправляют в Республиканский медико-генетический центр с соответствующим оформлением направления.

Расширенный неонатальный скрининг позволяет определить, есть ли у малыша опасность развития заболеваний, связанных с обменом веществ, а также риск развития первичного иммунодефицита и спинально-мышечной атрофии, признаки орфанных, то есть крайне редких заболеваний, и дает возможность уменьшить вероятность инвалидности и позволить ребенку полноценно жить при своевременном лечении или коррекции питания.

#расширенныйнеонатальныйскрининг
#здоровьематерииребенка
#гкпцгородауфы